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Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Maladie mitochondriale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique
Malformation lymphatique rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation capillaire rare
Déficit congénital en facteur XI
Malformation veineuse rare
Hémoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Dysgénésie réticulaire
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Amyotrophie spinale proximale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Dermatomyosite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin

Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Mucopolysaccharidose type 1
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Mucopolysaccharidose type 2
Encéphalopathie liée à STXBP1
Maladie mitochondriale

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email

Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum
Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen

Anémie de Blackfan-Diamond
Leucémie myélomonocytaire juvénile
Anémie hémolytique rare
Aplasie médullaire rare
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Maladie de von Willebrand
Syndrome myélodysplasique
Malformation lymphatique rare
Leucémie myélomonocytaire chronique
Bêta-thalassémie
Malformation capillaire rare
Déficit congénital en facteur XI
Malformation veineuse rare
Hémoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Page Web
Email

Dysgénésie réticulaire
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Neutropénie constitutionnelle
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Aplasie médullaire constitutionnelle rare

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare
Syndrome hémophagocytaire

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Associations de patients 2

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Anémie sidéroblastique constitutionnelle
Syndrome myélodysplasique non-classifié
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie sidéroblastique

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Amyotrophie spinale proximale
Myosite à inclusions
Polymyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire
Poliomyélite
Dermatomyosite

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